JAMA 确诊挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自英美两国西费恩特在医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则有趣的流感，我们全家人看一看。

该病患是一位 25 岁的男性，既往体健，住院治疗于泌尿外科，未诉阴部机能障碍、阴茎障碍等性机能较低下的一系列诊断呕吐。既往有多动病病症，服用二阶古柯碱/古柯碱。近期无生育开发计划，但对未来生育能力非常重视。

强壮检测：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎用到异常，无外在斜视，无阴柔，病患铰卵巢萎缩，每个只能 4 ML（用到异常体积共约 20 mL），附睾、精索无出有现异常。

根据病症及强壮检测结果，科学实验检测如下：

那么，缺陷来了，作为一名医生，你时会如何数据分析上述病情？

A: 病患应为高促黄体激以次性机能减退病（功能障碍卵巢机能心力衰竭），皆需更进一步唯线粒体核型数据分析。

B: 病患应为较低促黄体激以次性机能减退病（原发性卵巢机能心力衰竭），皆需更进一步唯头颅波谱检测。

C: 病患激以次高度用到异常，可不考虑支气管炎受精卵缺少意味著。

D: 病患目以前给与外源性荷尔蒙治疗。

准确作答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促黄体激以次

两种促黄体激以次——卵泡兴奋以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α残基和β残基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物化学特性。在男性体内，FSH 可兴奋卵巢默许细胞，从而默许精原细胞进唯减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可兴奋卵巢组织学分泌荷尔蒙。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 高度升温经常确实受精卵生成减少, 但皆需请注意，血清 FSH 高度用到异常并不等同于受精卵生成用到异常。就其来说，当指标男性受精卵缺少时，FSH 高度以及卵巢体积可用于鉴别支气管炎无精病（FSH 及卵巢个数用到异常）和非支气管炎无精病（FSH 升温，卵巢小）。并不相同科学实验，未成年男性的 FSH 用到异常值范围亦并不相同，本流感为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出有了更加就其的用到异常值范围，提出有男性用到异常的 FSH 高度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高度用到异常的以前提下，长时间测定、推定结果不会必要。1992 年，世界卫生组织推荐蛋白质联免疫技术开发作为测定 FSH 高度的金标准。

流感数据分析

虽然该例病患 FSH 高度用到异常，但其促黄体激以次高度升温、铰卵巢萎缩以及受精卵完全缺少，提示功能障碍卵巢机能心力衰竭意味著。无精病共约分之二总体的 1%，15% 的无精病病患检验有突变出有现异常，典型的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型出有现异常。考虑该例病患最意味著的检验是 Klinefelter 遗传性，可不进唯线粒体核型数据分析。

Klinefelter 遗传性的发生率共约为 1/500-1/600，呕吐哮喘不典型, 病患常常在指标生育能力时被检验出有，只能 10% 在未成年期以前被明住院断。通常 Klinefelter 遗传性病患的 FSH 高度高于 30 mIU/mL，荷尔蒙高度较低于 300 ng/dL，但并不皆需要请注意的是，FSH 高度轻度升温甚至荷尔蒙高度用到异常并必须排除 Klinefelter 遗传性的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性病患出有现无精病，但通过显微整块卵巢取精技术开发，至少 2/3 的病患可合理获取受精卵，继而通过受精卵溶蛋白质体内单受精卵注射进唯体外受精，且不时会减较低性线粒体出有现异常遗传给后代的风险。对于显微整块卵巢取精术的才会，一些研究成果认为，Klinefelter 遗传性胃癌随之进展，一旦受精卵开始形成，可不及早唯显微整块卵巢取精术，然而对此观点业内即已达成共识。

与本例揭示的功能障碍卵巢机能心力衰竭并不相同，原发性卵巢机能心力衰竭的促黄体激以次高度较差或较低于用到异常，荷尔蒙高度正因如此较较低，即较低促黄体激以次性机能减退病。其成因包括受到影响神经递质、垂体机能的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 遗传性、飞龙蝶鞍遗传性、血染坚毅病），也有后天能避免（如泌乳以次瘤、脑部放疗文化史）。

外源性给予荷尔蒙将招致神经递质和垂体的负反馈抑制，减少 FSH 和 LH 高度。但这种制剂正因如此时会抑制内源性荷尔蒙归因于，受到影响受精卵生成。

支气管炎无受精卵病的成因包括卵巢或阴囊外伤、脊柱或膀胱手术文化史、生殖道感染脸颊、阴茎管梗阻、先天性铰切除缺如（CFTR 突变）、铰切除输精管等等。但支气管炎无受精卵病病患的 FSH 高度和卵巢个数皆是用到异常的。

病患预后

随后，通过突变检测，该例病患住院患 Klinefelter 遗传性，核型出有现异常为 47,XXY。在专业人士突变高级顾问后，病患唯显微整块卵巢取精术，后受精卵出有乎意料取出有并冻存。在接下来几年中的，病患随之所发黄体机能减退的多种呕吐，如荷尔蒙高度减少，随后接受荷尔蒙替代治疗。

诊断启示

最后，Brannigan 博士强调，若男性病患 FSH 高度抬高，荷尔蒙高度用到异常或较差，可不考虑示功能障碍卵巢机能心力衰竭意味著。商贸科学实验的 FSH 参考值范围通常比区别于用到异常值上限更高以鉴别受精卵发生是否受损。若男性病患普遍存在 FSH 高度抬高、铰卵巢萎缩、受精卵仅仅缺少等呕吐哮喘，可不考虑 Klinefelter 遗传性的意味著，并进唯线粒体核型数据分析。虽然 Klinefelter 遗传性的呕吐和哮喘（FSH 高度抬高）在未成年期后之后随之显现，但大部分病患方才指标生育能力亦同被检验出有。

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编辑： 张开平