JAMA 个案挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医科泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周刊报道了一则有趣的小儿例，我们一起来看一看。

该小儿癫痫是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等来进行性较差下的一系列医学小儿征。既往有多动癫痫高血压，服用右旋大麻/大麻。现阶段无哺育计划，但对未来哺育能力非常重视。

身型定期检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在畸形，无阳刚，小儿癫痫上部肾上腺萎缩，每个非常少 4 ML（正常人体积有约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据高血压及身型定期检查结果，实验室定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何深入研究上述小儿情？

A: 小儿癫痫不宜属高促性腺激伦来进行性有增无减癫痫（上皮细胞肾上腺新功能心力衰竭），需实质性行生殖细胞核型深入研究。

B: 小儿癫痫不宜属较差促性腺激伦来进行性有增无减癫痫（继发性肾上腺新功能心力衰竭），需实质性行头颅核磁共振定期检查。

C: 小儿癫痫激伦高水平正常人，不宜考量高血压卵子依赖于可能就会。

D: 小儿癫痫在此之前予以外源性雌二醇病患。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡冲动伦（FSH）和造血生成伦（LH）是包涵α亚基和β亚基的脂质，并因此立即其各自的药理学特性。在成人体内，FSH 可冲动肾上腺拥护细胞，从而拥护精原细胞来进行减数分裂增殖及早熟，此外，LH 可冲动肾上腺间质细胞肠道雌二醇。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 高水平上升时不一定指出卵子生成下降, 但若无，毒素 FSH 高水平正常人未必等同于卵子生成正常人。实际来说，当指标成人卵子依赖于时，FSH 高水平以及肾上腺体积可用于鉴别高血压无精癫痫（FSH 及肾上腺不等正常人）和非高血压无精癫痫（FSH 上升时，肾上腺小）。不同实验室，成年成人的 FSH 正常人值区域亦不同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发布了相当实际的正常人值区域，提显现出成人正常人的 FSH 高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 肠道有昼夜节律性变动，所以在 FSH 高水平正常人的前提下，不停测定、确认结果没有人必要。1992 年，卫生署推荐蛋白酶嗣后免疫新科技作为测定 FSH 高水平的金标准。

小儿例深入研究

虽然该例小儿癫痫 FSH 高水平正常人，但其促性腺激伦高水平上升时、上部肾上腺萎缩以及卵子仅仅依赖于，提示上皮细胞肾上腺新功能心力衰竭可能就会。无精癫痫有约占总体的 1%，15% 的无精癫痫小儿癫痫诊断有遗传物质精神状态，常见的有 Y 生殖细胞凝缺失和生殖细胞核型精神状态。考量该例小儿癫痫最可能就会的诊断是 Klinefelter 癫痫候群，不宜来进行生殖细胞核型深入研究。

Klinefelter 癫痫候群的发小儿率有约为 1/500-1/600，小儿征病因不典型, 小儿癫痫有时候在指标哺育能力时被诊断显现出，非常少 10% 在早熟前被明发病断。通常 Klinefelter 癫痫候群小儿癫痫的 FSH 高水平高于 30 mIU/mL，雌二醇高水平较差于 300 ng/dL，但必需注意的是，FSH 高水平轻度上升时甚至雌二醇高水平正常人未必能回避 Klinefelter 癫痫候群的可能就会。尽管 90% 的 Klinefelter 癫痫候群小儿癫痫显现出现无精癫痫，但通过光学切割肾上腺取精新科技，至少 2/3 的小儿癫痫可有效获**子，继而通过**胞浆内单卵子注射来进行人工授精，且不就会减小性生殖细胞精神状态遗传给后代的风险。对于光学切割肾上腺取精法术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 癫痫候群小儿程日趋进展，一旦卵子开始演化成，不宜及早行光学切割肾上腺取精法术，然而回不宜观点同类型尚未已达成共识。

与比如说总结的上皮细胞肾上腺新功能心力衰竭不同，继发性肾上腺新功能心力衰竭的促性腺激伦高水平较较差或较差于正常人，雌二醇高水平同样较较差，即较差促性腺激伦来进行性有增无减癫痫。其小儿征最主要影响皮质、卵巢新功能的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 癫痫候群、空蝶鞍癫痫候群、白夜沉着小儿），也有后天后生（如泌乳伦瘤、脑部放疗史）。

外源性给予雌二醇将激起皮质和卵巢的增益调节，减小 FSH 和 LH 高水平。但这种病患同样就会抑制诱发雌二醇显现出，影响卵子生成。

高血压无卵子癫痫的小儿征最主要肾上腺或阴囊外伤、腹股沟或腹膜切除法术史、生殖道感染左眼、射精管梗阻、先天性上部切除法术缺如（CFTR 特异性）、上部切除法术结扎等等。但高血压无卵子癫痫小儿癫痫的 FSH 高水平和肾上腺不等均是正常人的。

小儿癫痫高血压

随后，通过遗传物质检测，该例小儿癫痫发病患 Klinefelter 癫痫候群，核型精神状态为 47,XXY。在咨询遗传物质顾问后，小儿癫痫行光学切割肾上腺取精法术，后卵子成功取显现出并冻存。在年中几年中，小儿癫痫日趋并作性腺新功能有增无减的多种小儿征，如雌二醇高水平减小，随后给予雌二醇替代病患。

医学启示

最后，Brannigan 博士强调，若成人小儿癫痫 FSH 高水平增大，雌二醇高水平正常人或较较差，不宜考量示上皮细胞肾上腺新功能心力衰竭可能就会。商业实验室的 FSH 参考值区域通常比通用正常人值上限更高以鉴别卵子发生是否受损。若成人小儿癫痫存在 FSH 高水平增大、上部肾上腺萎缩、卵子绝对依赖于等小儿征病因，不宜考量 Klinefelter 癫痫候群的可能就会，并来进行生殖细胞核型深入研究。虽然 Klinefelter 癫痫候群的小儿征和病因（FSH 高水平增大）在早熟后便日趋显现，但大多小儿癫痫才于指标哺育能力时才被诊断显现出。

查看信源地址

校对： 张顺德