JAMA 病例挑战：25 岁成人双侧睾丸萎缩

来自宾夕法尼亚州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 教授全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报引述了一则有趣的登革热，我们一起来看一看。

该病患上者是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴蒂紊乱、射精身心等性基本功能极低的一系列医学征状。既往有多动症病世界史，过量右旋吗啡/吗啡。全面性无生育开发计划，但对愿景受孕十分重视。

体格核查：身材矮小 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育短时间，无外在畸形，无男性化，病患上者外侧生殖器官萎缩，每个大部分 4 ML（短时间体积约 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据病世界史及体格核查结果，的实验室核查如下：

那么，疑问来了，作为一名牙医，你会如何系统性上述病情？

A: 病患上者疑高促性腺激以次性基本功能有所改善症（恶性肿瘤生殖器官基本功能肾衰竭），即可更进一步讫突变核型系统性。

B: 病患上者疑低促性腺激以次性基本功能有所改善症（化脓性生殖器官基本功能肾衰竭），即可更进一步讫尸骸核磁共振核查。

C: 病患上者激以次基本上短时间，其所顾虑阻塞性体外忽视可能会。

D: 病患上者迄今予以外源性激以次疗法。

正确答案是 A，你过关了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——肝细胞兴奋以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是值得注意α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在未成年体内，FSH 可兴奋生殖器官支持蛋白质，从而支持精原蛋白质进讫单倍体增殖及萌芽，此外，LH 可兴奋生殖器官间质蛋白质新陈代谢激以次。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 基本上增大常常声称体外生成减少, 但若无，肝细胞 FSH 基本上短时间并不等同于体外生成短时间。具体来说，当指标未成年体外忽视时，FSH 基本上以及生殖器官体积可用于辨识阻塞性无精症（FSH 及生殖器官大小短时间）和非阻塞性无精症（FSH 增大，生殖器官小）。不同的实验室，成年未成年的 FSH 都只区域亦不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（托马斯医院）。一些组织甚至推出了极为具体的都只区域，指出未成年短时间的 FSH 基本上总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有节律性变化，所以在 FSH 基本上短时间的必要下，每一次测定、确认结果没有确实。1992 年，世界卫生组织推荐复合物排免疫技法术开发作为测定 FSH 基本上的金标准。

登革热系统性

虽然该例病患上者 FSH 基本上短时间，但其促性腺激以次基本上增大、外侧生殖器官萎缩以及体外基本上忽视，提示恶性肿瘤生殖器官基本功能肾衰竭可能会。无精症约占总基本上的 1%，15% 的无精症病患上者病患有基因组持续性，常见的有 Y 突变微其会和突变核型持续性。顾虑该例病患上者最可能会的病患是 Klinefelter 症候群，其所进讫突变核型系统性。

Klinefelter 症候群的发病率约为 1/500-1/600，征状病状不典型, 病患上者常常在指标受孕时被病患出，大部分 10% 在中年前被指明病患。常常 Klinefelter 症候群病患上者的 FSH 基本上低于 30 mIU/mL，激以次基本上低于 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 基本上轻度增大甚至激以次基本上短时间并不能排除 Klinefelter 症候群的可能会。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群病患上者注意到无精症，但通过显微研磨生殖器官取精技法术开发，超过 2/3 的病患上者可有效给与体外，继而通过卵母蛋白质脑脊液内单体外注射进讫体外受精，且不会增加性突变持续性遗传给后代的风险。对于显微研磨生殖器官取精法术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 症候群病患上逐渐进展，一旦体外开始形成，其所理其所讫显微研磨生殖器官取精法术，然而对此观点传媒界尚未和解共识。

与本例说明了的恶性肿瘤生殖器官基本功能肾衰竭不同，化脓性生殖器官基本功能肾衰竭的促性腺激以次基本上极低或低于短时间，激以次基本上比如说较低，即低促性腺激以次性基本功能有所改善症。其性疾病仅限于因以次肝细胞以次、小脑基本功能的正因如此、有先天性（如 Kallmann 症候群、空蝶鞍症候群、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑MRI世界史）。

外源性给予激以次将引发肝细胞以次和小脑的一个系统适度，提高 FSH 和 LH 基本上。但这种疗法比如说会抑制作用内源性激以次产生，因以次体外生成。

阻塞性无体外症的性疾病仅限于生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术世界史、生殖道病毒感染疤痕、射精管梗阻、先天性外侧输卵管缺如（CFTR 突变）、外侧输卵管结扎等等。但阻塞性无体外症病患上者的 FSH 基本上和生殖器官大小均是短时间的。

病患上者预后

随后，通过基因组检测，该例病患上者确诊患上 Klinefelter 症候群，核型持续性为 47,XXY。在咨询基因组助理后，病患上者讫显微研磨生殖器官取精法术，后体外成功装入并冻存。在接下来几年中，病患上者逐渐并发性腺基本功能有所改善的多种征状，如激以次基本上提高，随后接受激以次替代疗法。

医学造物主

最后，Brannigan 教授强调，若未成年病患上者 FSH 基本上增高，激以次基本上短时间或极低，其所顾虑示恶性肿瘤生殖器官基本功能肾衰竭可能会。商业的实验室的 FSH 参考值区域常常比非标准都只总和更高以辨识体外发生是不是受到破坏。若未成年病患上者存在 FSH 基本上增高、外侧生殖器官萎缩、体外意味著忽视等征状病状，其所顾虑 Klinefelter 症候群的可能会，并进讫突变核型系统性。虽然 Klinefelter 症候群的征状和病状（FSH 基本上增高）在中年后便逐渐显现，但大部分病患上者直至指标受孕时才被病患出。

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主编： 张鹤山